Tamiz Neonatal: la prueba de los recién nacidos

April 11, 2017

En 1958, la prueba de Tamiz Neonatal surgió a partir de las investigaciones del Dr. Robert Guthrie, quien basándose en las observaciones clínicas del Dr. Asbjorn Folling (1934) y de Horst Bickel (1954-1955) en pacientes con fenilcetonuria, desarrolló un método de laboratorio que permitió detectar a tiempo a recién nacidos afectados, evitando así las secuelas de la enfermedad. 


Es así como el término "Tamiz" se introduce como una prueba "filtro" a la que se somete a TODOS los recién nacidos vivos, aparentemente sanos; el resultado permitirá detectar a aquél comprometido en su metabolismo. En la actualidad el tamiz neonatal es un derecho al nacer que debe realizarse a todo recién nacido a través de la punción en el talón, al recolectar unas cuantas gotas de sangre impregnadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie). 

De esta manera es posible detectar más de 40 padecimientos, a partir de manchas de sangre secas, orina y suero, al emplear diversas metodologías que complementan un perfil neonatal extenso conocido como Tamiz Metabólico Ampliado. 

La positividad de cualquiera de estas pruebas debe interpretarse con cautela. La primera medida debe ser repetir la prueba con una nueva muestra de sangre y orina. En condiciones óptimas esto debe hacerse entre una y dos horas después de la ingestión de alimento (postprandial), sin medicamentos o vitaminas, pues algunos de estos compuestos o fármacos, como los anticonvulsivantes, pueden interferir en las reacciones; se recomienda efectuar un aseo escrupuloso del área genital para la obtención de la orina. 

Es importante hacerle esta prueba a nuestros pequeñitos entre las primeras 24 horas de nacido y antes del primer mes de vida.

Las pruebas de laboratorio útiles en los EIM (Errores Innatos del Metabolismo) se clasifican en tres niveles de acuerdo con la metodología empleada: 

1er Nivel. Pruebas cualitativas en orina (pruebas bioquímicas), que demuestran la excreción aumentada de un sustrato y sus metabolitos secundarios; éstas pueden ser positivas para varias enfermedades, por lo que NO se consideran diagnósticas. 

2do Nivel. Pruebas semicuantitativas, tal como la cromatografía en capa fina de aminoácidos, carbohidratos, mucopolisacáridos, etc. Estas pruebas orientan el diagnóstico con mayor certeza hacia la sospecha de un problema metabólico. 

3er Nivel. Pruebas cuantitativas realizadas a través de métodos de referencia tales como cromatografía de líquidos de alta resolución; cromatografía de gases y espectrometría de masas. Se incluye en este nivel la búsqueda de mutaciones por biología molecular. Los resultados con estas metodologías permiten establecer el diagnóstico y el tratamiento a tiempo. 


Las enfermedades más frecuentes que se detectan en los recién nacidos con el Tamiz Neonatal son Hipotiroidismo, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Galactosemia, Cistinuria, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, entre otras. 

 

La salud de nuestros pequeños es lo más importante, por eso cuídalos desde su nacimiento. La prevención hace la diferencia.  

 

Referencia: Ruiz Reyes G; Ruiz Arguelles A. Fundamentos de Interpretación Clínica de los Exámenes de Laboratorio, 2da Ed. Panamericana. 2010. Pág 279-281.

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